罕见病患儿母亲的心声

由第一儿童医院举办的第五届罕见病日旨在提高社区对罕见病的认识，同时推动医疗保健系统对罕见病患者群体的努力。

陌生的罕见疾病

五年过去了，但每当回忆起V.A.刚满三个月就患上罕见病的那段时光，孩子的母亲阮氏娟（胡志明市）仍然忍不住哽咽。

当时，孩子只是咳嗽频繁，家人以为只是支气管炎，便带孩子住院治疗。但经过更详细的检查和心脏超声检查后，发现孩子的心脏异常肥大。拿到孩子的检查结果时，阮氏娟和全家人都惊呆了，因为V.A.患上了庞贝病，这是一种导致全身肌肉无力和心脏肥大的罕见病。

“听到病名还没来得及理解是什么，只知道是罕见且严重的疾病……”阮氏娟在提及那一刻时哽咽了。

从那时起，每两周一次，V.A.都要去医院输液。每次输液费用超过1.8亿越南盾。对家庭来说最大的幸运是，全部治疗费用由医疗保险100%支付。“如果没有保险，我们家可能不敢想象能陪伴孩子走到今天，”她说。

如今V.A.已经五岁多了。孩子的身体随着年龄增长，但骨骼仍然像新生儿一样柔软，因此行动也面临许多障碍。每次抱孩子，阮氏娟都必须格外小心。

然而，最让这位母亲感到自豪的是女儿的毅力和聪明才智。

与此同时，陪伴儿子T.T.（14岁）与罕见病抗争的整个过程中，陈氏庄（39岁，住春禄社）多次不得不转过身去隐藏泪水。

八岁时，T.T.被诊断出患有黏多糖贮积症——一组由于体内缺乏重要酶而引起的罕见遗传性代谢紊乱疾病。

得知消息的那天，她仍然抱着一丝微弱的希望，认为会有治疗孩子的药物。但疾病已经发展到大脑，所有干预机会几乎都不复存在。“那时只希望有药给孩子，无论多么昂贵都愿意承受。然而医生说疾病已经影响到大脑了……”她哽咽道。

从那时起，T.T.的童年就与医院的走廊紧密相连。从神经科到心血管科，病床变得像家一样熟悉。到12岁时，T.无法行走，并被诊断出患有晚期多发畸形。

2025年6月，T.T.陷入深度昏迷，眼睛也看不见了。医生建议家人带回家。然而一个小小的“奇迹”出现了，回家后，孩子逐渐有了好转，能够自主呼吸并在家中持续吸氧两个月。但为了维持孩子的每一次呼吸，对这位母亲来说都是沉重的负担。

今天T.T.参加了罕见病日活动，这位母亲不禁感慨：“不知道孩子还能参加多少次这样的活动……”

陪伴患儿走过前方的漫长旅程

在活动中，第一儿童医院院长吴玉光明医生表示，该活动传递了点亮信心、点亮希望和点亮陪伴的信息，传递给患儿们。

“有些孩子曾经非常虚弱，似乎无法克服，但通过正确的治疗和护理，他们已经学会走路，每天都有更好的进展。特别值得一提的是，有些孩子今天已经成为医药专业的一年级学生，”他分享道。

第一儿童医院副院长阮氏清香医生表示，每年举办罕见病日活动时，都会有新的面孔加入，但也有一些无法弥补的空缺，因为一些孩子已经不在人世。

据阮氏清香医生介绍，目前第一儿童医院正在跟踪和治疗许多患有罕见病的患儿，如代谢紊乱、脊髓性肌萎缩、神经肌肉疾病等。

大多数患儿可以回家治疗，当孩子急性发作时会住院。为了缩短治疗时间、延长患儿生命的目标，医院努力提高专业水平和检测技术以发现疾病。

（编译：Ivy 越南网；审校：Ken；来源：越南中文社）